SETH | Coagulopatías congénitas (IV) CO-229 A CO-234 | Diátesis hemorrágica CO-234

Coordinador

• Julia Coll Vallier, HOSP. ZUMARRAGA

15:00-15:10

Análisis de SNPS procoagulantes como moduladores del fenotipo hemorrágico en la enfermedad de Von Willebrand

• Vidal Laso, R(1); Corrales Insa, I(2); Borrás Agusti, N(3); García-Martínez, I(3); Ramírez Orihuela, L(3); Comes Fernández, N(4); Lera Asensio, C(4); González León, N(4); Ortega Carriedo, J(1); Vidal Pérez, F(5) (1)Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, Madrid; (2)Laboratori Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits (BST), Barcelona; (3)Laboratori Coagulopaties Congènites, BST, Barcelona; Medicina Transfusional, Vall d’Hebron Research Institute, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona; (4)Laboratori Coagulopaties Congènites, BST, Barcelona; Medicina Transfusional, VHIR-UAB, Barcelona; (5)Laboratori Coagulopaties Congènites, BST, Barcelona; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV), Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), Madrid.

15:10-15:20

Rendimiento genético en enfermedad de Von Willebrand tipo 1 y niveles bajos de factor de Von Willebrand

• Nuria Martín Vergara(1), Jose Maria Bastida Bermejo(1), Pablo Garcia Jaén(1), Violeta Martinez Robles(2), M Jose Cebeira Moro(3), Carolina Bombin Canal(3), Elena Maria Fernández Fontecha(4), Shally Marcellini(5), Sandra Valle Herrero(6), Paola Escribano Catania(7), Carlos Aguilar Franco(8), M Paz Martínez Badas(9), Covadonga Garcia Diaz(10), Alba González Galan(1), Jaime Daniel Pallo Espinoza(1), Fernando Lorenz Prieto(1), Paola Núñez Medina(1), Iñigo Perales Cía(1), Maria Figueroa Nombela(1), Jose Manuel Velasco Álvarez(1), Jesús Lozano Sánchez(1), Jorge Adrián Núñez Zuno(1), Hugo Nieto Gascón(1), Alicia Antón(1), Maria García Álvarez(1), Ana Sanchez González(1), M Eugenia Sarasquete(1) y Jose Ramón González Porras(1) de (1)Complejo Asistencial Universitario de Salamanca, (2)Complejo Asistencial Universitario de León, (3)Hospital Clínico Universitario de Valladolid, (4)Hospital Universitario Rio Hortega, (5)Complejo Asistencial Universitario de Segovia, (6)Complejo Asistencial de Zamora, (7)Complejo Asistencial de Palencia, (8)Complejo Asistencial de Soria, (9)Complejo Asistencial de Ávila y (10)Hospital Universitario de Burgos

15:20-15:30

Descubriendo el origen genético de VWD tipo 1H asociada a la variante p.Arg924Gln en el proyecto PCM-EVW-ES

• Diego Posada-Masiá(1), N Comes(2), N González(2), C Lera(2), L Ramírez(2), I Garcia-Martínez(2), C Hobeich(2), N Borràs(2), I Corrales(3), F Vidal(3) y - En nombre del equipo de investigadores de PCM-EVW-ES.(4) de (1)Laboratori Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona., (2)Laboratori Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona. Medicina Transfusional, Institut de Recerca Vall d’Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona., (3)Laboratori Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona. Medicina Transfusional, Institut de Recerca Vall d’Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardi y (4)-

15:30-15:40

Experiencia en vida real del uso de profilaxis con concentrado plasmático de factor de Von Willebrand en un centro de tercer nivel

• Alba López Martínez(1), Andrea Carolina Leal Ferrero(2), Camilo Collante Guerrero(1), Marta Prieto Señaris(1), Mónica Martín Salces(1), Mar Gutiérrez Alvariño(1), Eduardo García Pérez(1), Jose Manuel Martín de Bustamante González-Iglesias(1), Isabel Rivas Pollmar(1), Víctor Jiménez Yuste(1) y María Teresa Álvarez Román(1) de (1)Hospital Universitario La Paz y (2)Hospital General Universitario de Toledo

15:40-15:50

Análisis exhaustivo de variantes estructurales en VWF mediante secuenciación de lectura larga en el marco del proyecto PCM-EVW-ES

• N Borràs(1), D Posada-Masiá(2), L Closa(3), B de la Morena-Barrio(4), N Comes(1), N González(1), C Lera(1), L Ramírez(1), O Benítez(5), A Ortiz López(6), F García-Candel(7), I Garcia-Martínez(1), C Hobeich(1), J Corral(8), F Vidal(9), I Corrales(9) y - En nombre del equipo de investigadores de PCM-EVW-ES.(10) de (1)Laboratori Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona. Medicina Transfusional, Institut de Recerca Vall d’Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona., (2)Laboratori Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona., (3)Laboratori d’Histocompatibilitat i Immunogenètica, Banc de Sang i Teixits, Barcelona. Medicina Transfusional, Institut de Recerca Vall d’Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona., (4)4Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB, CIBERER-ISCIII, Murcia., (5)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Vall d’Hebron, Barcelona., (6)Servicio de Hematología del Hospital General Universitario Gregorio Marañón, (7)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, (8)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB, CIBERER-ISCIII, Murcia., (9)Laboratori Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona. Medicina Transfusional, Institut de Recerca Vall d’Hebron, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona. Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardi y (10)-

15:50-16:00

Perfil clínico-hemorrágico en pacientes con low Von Willebrand factor

• Stefania González López(1), Valeria Estefania Molina Cabrera(1), Loreto Lachén Iborra(2), Leire Etxebarria Bahíllo(1), Fernando Cadenas Gota(1), David Lozada Poveda(1), Roberto Palacios Orellana(1), Juliana Castañeda-Fernandez(1), Pablo Martínez Forga(1), Ana Bustillo Vargas(1), Irene Briones Arigüel(1), Jose Manuel Calvo Villas(1) y Nuria Fernández Mosteirín(1) de (1)Hospital Universitario Miguel Servet de Zaragoza y (2)Facultad de Medicina. Departamento de Medicina, Psiquiatría y Dermatología. Universidad de Zaragoza (UNIZAR)