SEHH | Eritropatología (II) CO-133 A CO-138

Coordinadores

• Eduardo Salido Fiérrez Hospital Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia

16:00-16:10

Descifrando la fisiopatología de la anemia diseritropoyética congénita tipo IIIB: caracterización clínica y molecular de una nueva cohorte argentina

• Gonzalo Hernández Viedma(1), Pau Tomás-Fernández(2), Mario Enrique Savarino(3), Sandra Quijano(3), Graciela Pujal(3), David Beneitez-Pastor(4), Marcelo Pujol(5), Nazaret Esquivel(6), Cristian Tornador(7) y Mayka Sánchez(1) de (1)Departamento de Biomedicina, Grupo de Metabolismo del Hierro: Regulación y Enfermedades. Universitat Internacional de Catalunya (UIC). Sant Cugat del Vallès, 08195, España, (2)BloodGenetics S.L., (3)Hospital J.C. Perrando. Resistencia, Chaco, H3508, Argentina, (4)Haematology department, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institute of Oncology (VHIO), Universitat Autònoma de Barcelona, Barcelona, Spain., (5)Hospital Angela Iglesia de Llano, Corrientes, Argentina, (6)Hospital pediátrico Avelino Castelan, Resistencia, Argentina y (7)BloodGenetics S.L

16:10-16:20

Caracterización diagnóstica y clínica de la mayor serie de casos de poliglobulia hereditaria descrita en España

• María Menor Gómez(1), David Benéitez-Pastor(2), Sofía Ruiz Ramos(3), Maite Moreno Gamiz(4), José Manuel Vagace Valero(5), Miriam Vara Pampliega(4), Rocío Zapata Bautista(6), Valle Recasens Flores(7), Margarita Jiménez Jambrina(8), Ana Vicente Sánchez(9), Nuria Rosón Gago(1), Miguel Gómez Álvarez(10), Mercedes Gasior Kabat(11), Ana Mendoza Martínez(11), Montserrat López Rubio(1), Nuria González Álvarez(12), Laura Lo Riso(13), Eduardo Salido Fiérrez(14), Gemma Salas Camacho(15), Irene Peláez Pleguezuelos(16), Inés Hernández Rodríguez(17), María de la O Abio Calvete(18), Marta Morado Arias(11), Salvador Payán-Pernía(8) y (GEE) Grupo Español de Eritropatología(19) de (1)Hospital Universitario Príncipe de Asturias, (2)Unidad de Eritropatología, Hematología, Hospital Universitari Vall d'Hebron, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Barcelona, (3)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, (4)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Cruces, Biobizkaia Health Research Institute, Barakaldo, (5)Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Badajoz, (6)Hospital Universitario Juan Ramón Jiménez, (7)Hospital Universitario Miguel Servet, (8)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS)-CSIC, Sevilla, (9)Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitari i Politècnic La Fe, Valencia, (10)Servicio de Hematología, Hospital Clínico San Carlos, Madrid, (11)Servicio de Hematología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, (12)CSUR Eritropatología Hereditaria, Servicio de Hematología, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, (13)Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Son Espases, Palma, (14)Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, (15)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, (16)Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Virgen de las Nieves, Granada, (17)Institut Català d'Oncologia, Hospital Germans Trias i Pujol, Badalona, (18)Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Toledo, Toledo y (19)Centro no especificado

16:20-16:30

Actividad enzimática de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) y evaluación de la clasificación OMS-2024 en una cohorte multicéntrica del Grupo Español de Eritropatología (GEE)

• María Sánchez Villalobos(1), María Menor Gómez(2), Eduardo José Salido Fiérrez(1), Montserrat López-Rubio(2), Marta Moreno Carracedo(3), Jorge Martínez Nieto(3), Marta Morado Arias(4), María de la O Abio Calbete(5), Salvador Payán-Pernía(6), María Louzao Rabadán(6), Silvia De La Iglesia Iñigo(7), Oana Popa Dusacovschi(8), Elena Sebastián Pérez(9), María Angustias Molina Arrebola(10), David Beneitez Pastor(11), Josefa Esperanza Marco Buades(12), Ana Garía Feria(13), Julia Vidan Estévez(14), Miriam Vara Pampliega(15), Olga Arija Tejero(16), Almudena Fernández González(17), Rosa M Ayala Diaz(18) y Yessenia Molina Cabrera(9) de (1)Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, Murcia, (2)Hospital Universitario Príncipe de Asturias, Madrid, (3)Hospital Clínico San Carlos, Madrid, (4)Hospital Universitario La Paz, Madrid, (5)Hospital Universitario de Toledo, (6)Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, (7)Hospital Universitario de Gran Canaria Doctor Negrín, Las Palmas de Gran Canaria,, (8)Hospital Universitario Puerta del Mar, Cádiz, (9)Hospital Infantil Universitario Niño Jesús, Madrid, (10)Hospital Universitario Poniente, El Ejido. Almería, (11)11Hospital Universitario Vall d'Hebron, Barcelona, (12)Consorcio Hospital General Universitario de Valencia, (13)Hospital Universitario Dr Peset, Valencia, (14)Complejo Asistencial Universitario de León, (15)Hospital Universitario de Cruces, Vizcaya, (16)Complejo Hospital Universitario A Coruña, (17)Hospital Universitario de Cabueñes, Gijón y (18)Hospital Universitario 12 de Octubre, Madrid

16:30-16:40

Impacto de la inflamación en el diagnóstico funcional del déficit de hierro: rendimiento de biomarcadores y reclasificación mediante Thomas Plot

• Raquel Ballester Mínguez(1), Víctor Rafael Muñoz Villena(1), Marta Pérez Laencina(1), Juan Blázquez Soto(1), Estela Ruiz Ruiz(1), José Antonio Sánchez Salas(1), Isabel Izquierdo Ortega(1), Alicia Mendoza Navarro(1), Ángela Heredia Cano(2), Andrea Poveda García(3), Eva Soler Espejo(1), María Sánchez Villalobos(1), Eduardo José Salido Fiérrez(1), Begoña Navarro Almenzar(1) y Vanessa Roldán Schilling(1) de (1)Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca, (2)Hospital General Universitario Morales Meseguer y (3)Hospital Universitario de Torrevieja

16:40-16:50

Valor de la hepcidina-25 como parámetro discriminatorio del estado mutacional HFE C282Y

• Nuria González Álvarez(1), Gabriel Alonso Ereut Hernández(1), Sara Bernal Noguera(1), Vanesa Orantes Gallego(1), Marta Serra Ferrer(1), Paula San José Alonso(1) y Josep F. Nomdedéu Guinot(1) de (1)Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

16:50-17:00

Síndrome de Hiperferritinemia-Catarata Hereditaria (HHCS) diagnosticado mediante secuenciación de exoma completo en trío: a propósito de un caso familiar

• Marco Soriano, M; Arellano Bruno, F; Lora Pérez, E; Carril Barcia, A; Córcoles Molina, M; Talegón de La Fuente, EM; Eritzpokhoff, L; Santiago Balsera, M; Senent Peris, ML; Cervera Zamora, JV; Vicente Sánchez, AI Hospital Universitari i Politècnic La Fe, València.