SETH | Coagulopatías congénitas(II) CO-217 A CO-222

Coordinadora

• Cristina Sierra Aisa, Hospital Universitario Cruces

10:00-10:10

Disfunción selectiva de la señalización plaquetaria mediada por el receptor PAR-1 en pacientes pediátricos con síndrome de Noonan asociado a variantes en PTPN11

• A Lama Villanueva(1), P Prieto Matos(2), C Santos Marcos(3), L Díaz Ajenjo(4), C Aguilar Franco(5), R Arroyo Ruiz(2), P García Jaén(3), MC Gilabert Gutiérrez(3), AM González Galán(4), JM Hernández Rivas(6), R Benito Sánchez(4), JR González Porras(3) y JM Bastida Bermejo(3) de (1)Centro de Investigación del Cáncer - CSIS - Universidad de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, España, (2)Servicio de Pediatría, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, España, (3)Servicio de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca, España, (4)Centro de Investigación del Cáncer – CSIC – Universidad de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, España, (5)Servicio de Hematología, Hospital Santa Bárbara (HSB), Complejo Asistencial Universitario de Soria (CAUS), Soria, España y (6)Centro de Investigación del Cáncer – CSIC – Universidad de Salamanca, Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, España | Servicio de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Invest

10:10-10:20

Aprend-HEMOS: integración de itinerarios educativos personalizados en la consulta de enfermería de coagulopatías congénitas pediátricas

• Nuria Caballero Mencía(1), Cristina Benedicto Moreno(1), Montserrat Mesegué Medà(1), Alicia Cañellas-Mayor(1), Paula Canal Vega(1), Rosana Basurto Barbero(1), Eva Salas Diaz(1), Federica Alborch Gil(1), Jordi Farreras Casado(1), Joan Vinyets Rejón(1), Marc Fortes Bordas(1) y Rubén Berrueco Moreno(1) de (1)Hospital Sant Joan de Déu. Barcelona

10:20-10:30

Impacto de la TGS en la resolución de casos complejos en coagulopatías congénitas

• Corrales, I(1); Borràs, N(1); De La Morena, B(2); Ramírez, L(1); Comes, N(1); Lera, C(1); González, N(1); Hobeich, C(1); Closa, L(1); Posada-Masiá, D(1); Corral, J(2); Vidal, F(1) (1)Banc de Sang i Teixits; (2)Hospital General Universitario Morales Meseguer, Murcia.

10:30-10:40

Variantes del dominio N-terminal zinc finger de GATA1 amplían el espectro genotipo-fenotipo de la trombocitopenia relacionada con este regulador central de la megacariopoyesis

• A Sánchez Fuentes(1), A Marín Quílez(1), PL Gómez González(2), N Fernández Mosteirin(3), T Sevivas(4), L Díaz Ajenjo(5), C Zaninetti(6), A Greinacher(6), ML Lozano(1), JM Bastida(7) y J Rivera(8) de (1)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-U765 , Murcia, España, (2)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación , Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-U765 , Murcia, España, (3)Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España, (4)Serviço de Imuno-hemoterapia, Unidade Local de Saúde de Coimbra, EPE, Coimbra, Portugal, (5)Centro de Investigación del Cáncer – CSIC – Universidad de Salamanca (USAL), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, España, (6)Universitätsmedizin Greifswald, Instituto pelo Transfusionsmedizin, Greifswald, Alemania, (7)Departamento de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Centro de Investigación del Cáncer, IBMCC-CSIC, Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca, España. # En y (8)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-U765 , Murcia, España. # En nombre del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénitas (GEA

10:40-10:50

Estudio retrospectivo de portadores de la mutación serpina C1 (variante p.Ala 384Ser)

• M Lisón Madrona(1), MV Aznar Moreno(1), L Armesto Aguado(1), JG Abarzuza Armendariz(1) y S Labari Jiménez(1) de (1)Hospital Universitario de Navarra

10:50-11:00

Proyecto multidisciplinar del paciente con hemofilia no grave en nuestra comunidad, primer paso: el diagnóstico preciso

• Sonia Herrero Martín(1), Agustín Rodriguez Alén(2), Ana Serrano Martínez(3), Celia Rodriguez Barranco(2), Lucia Núñez Martín-Buitrago(4) y Bolivar Diaz Jordán(5) de (1)HUGUadalajara, (2)HUToledo, (3)HGUAlbacete, (4)HAlcázar y (5)HValdepeñas