SETH | Hemostasia primaria : del vaso a la plaqueta (II) CO-253 A CO-258

Coordinadores

• Jon Ander Atucha Fernández, HOSPITAL BASURTO

16:00-16:10

GPVI es una diana terapéutica clave en la trombo-inflamación del Síndrome Progeroide de Hutchinson-Gilford (HGPS)

• B Martínez-García(1), M de la Fuente(2), A Barettino(2), N García-Barberá(1), A Barreda(1), I Benedicto(2), B Dorado(2), ML Lozano(1), J Rivera(1), YL Thong(3), C López-Otín(4), EE Gardiner(3), B Nieswandt(5), LB Gordon(6), R González-Conejero(1), C Martínez(1), V Andrés(2) y S Águila(1) de (1)Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, ImuBi, Murcia, España, (2)Centro Nacional de Investigaciones Cardiovasculares Carlos III, Madrid, España, (3)Division of Genome Science and Cancer, John Curtin School of Medical Research, The Australian National University, Canberra, ACT, Australia., (4)Centre de Recherche des Cordeliers, Equipe labellisée par la Ligue contre le cancer, Inserm U1138, Université Paris Cité, Sorbonne Université, Paris, Francia. Facultad de Ciencias de la Vida y la Naturaleza, Universidad Nebrija, Madrid, España., (5)Institute of Experimental Biomedicine I, Rudolf Virchow Center, Center for Integrative and Translational Bioimaging, Julius-Maximilians University of Würzburg, Würzburg, Alemania. y (6)Division of Genetics, Department of Pediatrics, Hasbro Children's Hospital and Warren Alpert Medical School of Brown University, Providence, RI, Estados Unidos. The Progeria Research Foundation, Peabody, MA, Estados Unidos.

16:10-16:20

Evidencia emergente del papel de STXBP2 y UNC13D en la disfunción plaquetaria: ampliación de la correlación genotipo-fenotipo

• P Bandini(1), N Borràs(2), N Vilalta(3), M.A. Torrente(4), M Nomdedeu(4), M Diaz-Ricart(5), E Pina(6), N Comes(2), L Ramírez(2), N González(2), C Lera(2), L Martin-Fernandez(2), C Hobeich(2), F Vidal(7) y I Corrales(7) de (1)1 Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, España. 2 Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, España. 3 Departament de Genètica, Microbiolog, (2)1 Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, España. 2 Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, España., (3)4 Unitat d'Hemostàsia i Trombosi, Servei d'Hematologia, Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona, España., (4)5 Servei d’Hemoterapia y Hemostàsia, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, España., (5)6 Hemostasia y eritropatología, Hematopatología, Servicio de Anatomía Patológica, CDB, Hospital Clínic de Barcelona, Universitat de Barcelona, IDIBAPS, Barcelona, España., (6)7 Servei Laboratori Clínic, Unitat d’Hemostàsia i Trombosi, Hospital Universitari de Bellvitge, Barcelona, España. y (7)1 Laboratori de Coagulopaties Congènites, Banc de Sang i Teixits, Barcelona, España. 2 Medicina Transfusional, Vall d'Hebron Institut de Recerca, Universitat Autònoma de Barcelona (VHIR-UAB), Barcelona, España. 8 Centro de Investigación Biomédica en

16:20-16:30

Variantes en el gen ANKRD26 en pacientes con trombocitopenia hereditaria: experiencia de un centro

• Tânia Costa(1), Patrícia Martinho(1), Catarina Silva Pinto(1), Denny Rodrigues(1), Ana Fernandes(1), Joana Azevedo(1), Daniela Coelho(1), Teresa Sevivas(1), Rita Pardal(2), Paula Kjollerstrom(3), Catarina Geraldes(1) y Teresa Fidalgo(1) de (1)Unidade Funcional de Hematologia Molecular, Serviço de Hematologia Clínica, Unidade Local de Saúde de Coimbra, (2)Serviço de Imunohemoterapia, Unidade Local de Saúde de Lisboa Ocidental y (3)Serviço de Hematologia Pediátrica, Unidade Local de Saúde de São José

16:30-16:40

Macrotrombocitopenia pediátrica relacionada con ITGB3: cuando el diagnóstico molecular no es suficiente

• Teresa Sevivas(1), Ana Sánchez-Fuentes(2), Teresa Ferreira(3), Celeste Freire(3), João Mariano Pego(3), Artur Paiva(3), Ana Marín-Quilez(2), Pedro Goméz-Gonzalez(2), María Luisa Lozano(2), José María Bastida(4) y José Rivera(2) de (1)Serviço de Imuno-hemoterapia da Unidade Local de Saúde de Coimbra, Portugal, (2)Servicio de Hematología y Hemoterapia, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB- Pascual Parrilla, CIBERER-ISCIII, Murcia, España., (3)Serviço de Patologia Clínica da Unidade Local de Saúde de Coimbra, Portugal y (4)Departamento de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Centro de Investigación del Cáncer, IBMCC-CSIC, Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca, España

16:40-16:50

Alteraciones de GPVI y del eje TPO/TPO-R revelan nuevos mecanismos fisiopatológicos en los trastornos relacionados con GALE y GNE

• A Marín Quílez(1), P Ojeda-Walczuk(2), PL Gómez-González(1), P Ruiz-Sala(3), A Sánchez-Fuentes(1), A Zamora-Cánovas(1), L Díaz-Ajenjo(4), N Fernández-Mosteirin(5), MM Nieto(6), A Rodríguez-Alén(7), T Murciano(8), S Ruiz-Ramos(9), ML Lozano(1), C Zaninetti(10), JM Bastida(11), K Freson(12), R Torres(2) y J Rivera(13) de (1)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-U765, Murcia, España, (2)División de Terapias Innovadoras Hematopoyéticas, Unidad de Innovación Biomédica, Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT), Madrid, España, (3)Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares, Universidad Autónoma de Madrid, CIBERER, IdIPAZ, Madrid, España, (4)Departamento de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Centro de Investigación del Cáncer, IBMCC-CSIC, Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca, España, (5)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, España, (6)Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Jaén, Jaén, España, (7)Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Toledo, Toledo, España, (8)Servicio de Oncología y Hematología Pediátricas. Hospital Universitari Vall d'Hebron, Institut de recerca Vall d’Hebron (VHIR). Barcelona, España, (9)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Virgen del Rocío, Sevilla, España, (10)Institut für Transfusionsmedizin, Universitätsmedizin Greifswald, Greifswald, Germany, (11)Departamento de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Centro de Investigación del Cáncer, IBMCC-CSIC, Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca, España. # En, (12)Department of Cardiovascular Sciences, Center for Molecular and Vascular Biology, KU Leuven, Leuven, Belgium y (13)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Morales Meseguer, Centro Regional de Hemodonación, Universidad de Murcia, IMIB-Pascual Parrilla, CIBERER-U765, Murcia, España. # En representación del Grupo Español de Alteraciones Plaquetarias Congénit

16:50-17:00

Utilidad de la Fracción de Plaquetas Inmaduras (IPF) en el diagnóstico diferencial de las trombocitopenias

• Mónica Fernández Pérez(1) y Eloisa Urrechaga Igartua(1) de (1)Hospital Universitario de Galdakano