SETH | Coagulopatías congénitas (III) CO-223 A CO-228 | Métodos de diagnóstico y marcadores CO-225

Coordinadores

• Ángel Pereda Vicandi, Hospital Universitario Araba, Vitoria-Gasteiz

16:00-16:10

Impacto del polimorfismo RS6046 (p.Arg413Gln) como modulador de la actividad del factor VII en pacientes con deficiencia de factor VII congénita

• Alba Mei González Galán(1), Pablo García Jaén(2), José Manuel Martín de Bustamante(3), Rafael Monleón Gil(4), Karla Susana Calzadilla Román(5), Violeta Martínez Robles(6), M José Cebeira Moro(7), Covadonga García Díaz(8), Agustín Rodríguez Alén(9), Carlos Aguilar Franco(10), Shally Marcellini(11), Elena María Fernández Fontecha(12), Julio Dávila Valls(13), Sandra Valle Herrero(14), Luis Mario Vaquero(15), Ana Lama Villanueva(1), Lorena Díaz Ajenjo(1), M Carmen Gilabert(2), Nuria Bermejo(5), José Manuel Calvo Villas(4), María Teresa Álvarez Román(3), Jesús María Hernández Rivas(2), José Ramón González Porras(2), José María Bastida(2) y Rocío Benito(1) de (1)Centro de Investigación del Cáncer – CSIC - Universidad de Salamanca (USAL), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Salamanca, España, (2)Servicio de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca (USAL), Salamanca, España, (3)Servicio de Hematología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, (4)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, (5)Servicio de Hematología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, (6)Servicio de Hematología, Hospital Universitario de León, (7)Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, (8)Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Burgos, (9)Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Toledo, (10)Servicio de Hematología, Hospital Santa Bárbara de Soria, (11)Servicio de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Segovia, (12)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid, (13)Servicio de Hematología, Hospital Nuestra Señora de Sonsoles, Ávila, (14)Servicio de Hematología, Hospital Virgen de la Concha, Zamora y (15)Servicio de Anestesiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca

16:10-16:20

El fenotipo hemorrágico en los pacientes con deficiencia congénita de factor VII está modulado por el sexo, la naturaleza de la variante genética y la afectación del dominio catalítico en F7

• P García-Jaén(1), JM Martín de Bustamante(2), R Monleón-Gil(3), KS Calzadilla-Román(4), V Martínez-Robles(5), MJ Cebeira-Moro(6), C García-Díaz(7), A Rodríguez-Alén(8), C Aguilar-Franco(9), S Marcellini(10), E Fernández-Fontecha(11), J Dávila-Valls(12), S Valle-Herrero(13), LM Vaquero(14), MC Gilabert-Gutiérrez(1), L Díaz-Ajenjo(15), A Lama-Villanueva(15), AM González-Galán(15), S Galván(2), N Bermejo(4), JM Calvo-Villas(3), MT Álvarez-Román(2), R Benito(15), JR González-Porras(1) y JM Bastida(1) de (1)Servicio de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca (CAUSA), Instituto de Investigación Biomédica de Salamanca (IBSAL), Universidad de Salamanca (USAL), (2)Servicio de Hematología, Hospital Universitario La Paz, Madrid, (3)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Miguel Servet, Zaragoza, (4)Servicio de Hematología, Hospital San Pedro de Alcántara, Cáceres, (5)Servicio de Hematología, Hospital Universitario de León, (6)Servicio de Hematología, Hospital Clínico Universitario de Valladolid, (7)Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Burgos, (8)Servicio de Hematología, Hospital Universitario de Toledo, (9)Servicio de Hematología, Hospital Santa Bárbara de Soria, (10)Servicio de Hematología, Complejo Asistencial Universitario de Segovia, (11)Servicio de Hematología, Hospital Universitario Río Hortega, Valladolid, (12)Servicio de Hematología, Hospital Nuestra Señora de Sonsoles, Ávila, (13)Servicio de Hematología, Hospital Virgen de la Concha, Zamora, (14)Servicio de Anestesiología, Complejo Asistencial Universitario de Salamanca y (15)Centro de Investigación del Cáncer (USAL-CSIC), IBSAL, IMCC, USAL, Salamanca

16:20-16:30

Diagnóstico molecular integrado de hemofilia A, hemofilia B y enfermedad de Von Willebrand mediante secuenciación de tercera generación

• Javier Arzuaga Méndez(1), Itxaso Plazaola Matilla(1), Lucía Insunza Oleaga(1), María José Ojinaga Begoña(1), Sara Hormaza De Jauregi(1) y Cristina Sierra Aisa(1) de (1)Servicio de Hematología, Hospital universitario Cruces

16:30-16:40

Caracterización clínico-analítica del déficit de factor VII: cuando laboratorio y clínica no coinciden

• Carlos Quintero Alemán(1), Minerva Montalvo Saavedra(1), María Dolores De Dios García(1), Mario Rios de Paz(1), Cristina Notario Mcdonell(1), Julia Climent Gonzalez(1), Isabel Peris Fernaud(1), María Alejandra Marcal Hernández(1), Sofía Martínez-Carrasco Nunes(1), Valeria Rodriguez Dos Santos(1), Gloria Rodriguez Rubio(1) y Pablo Ríos Rull(1) de (1)Hospital Universitario Nuestra Señora de Candelaria

16:40-16:50

Optimización del cribado de trastornos cualitativos del fibrinógeno mediante el ratio Fib-C/Fib-Ag

• Tiago Luís(1), Dalila Patrício(1), Joana Pinheiro(1), Rita Campos(1), Laura Rodrigues(1), Gonçalo Orfão(1), Nelya Syamro(1), Olena Lavrukhina(1), Marco Matias(1) y Jorge Tomaz(1) de (1)Laboratório de Hemostase, Centro de Referência de Cogulopatias Congénitas - Ramón Salvado, Serviço de Imuno-hemoterapia, Unidade Local de Saúde de Coimbra, Coimbra, Portugal

16:50-17:00

Déficit de factor V: cuando el fenotipo reclasifica el genotipo

• Pilar Fuertes García(1), Marina León Gamazo(1), Scarlet Barrio Rodríguez(1), Lucía Gómez Cano(1), Carolina Bombín Canal(1), Andrés Smerecky(1), María José Cebeira Moro(1), Jorge Martínez Nieto(2), Marta Moreno Carracedo(2), Ana Yeguas Bermejo(1), Eva Golvano Guerrero(1), Rita González Resina(1), Álvaro Tamayo Velasco(1), Alfredo Gómez Lacuey(1), Juan Carlos Caballero Berrocal(1), Sonia Pérez González(1), Ignacio De la Fuente Graciani(1), Lara María Gómez García(1), Alfonso García de Coca(1), Rebeca Cuello García(1), Susana Herráez Rodríguez(1), Irene Castanedo Ruiz(1), Laura Escobar Fernández(1) y María Jesús Peñarrubia Ponce(1) de (1)Hospital Clínico Universitario de Valladolid y (2)Hospital Clínico San Carlos